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白化病的致病原因是什么，怎么治疗？
解答专家 雷蒙·布瓦西（Raymond Boissy）
美国辛辛那提大学医学院皮肤病学教授
白化病是一种遗传疾病，能使皮肤、眼睛和头发中的色素沉着（着色）现象部分或完全丧失。该病起因于黑色素细胞的突变。黑色素细胞能产生黑色素，给上述身体部位着色。在患白化病的个体中，基因的改变会扰乱黑色素细胞的色素生成，也可影响这些细胞给角质形成细胞（人体皮肤外层的主要细胞类型）着色的能力。
最常见的白化病为影响眼睛和皮肤的眼皮肤白化病1型（OCA1）和眼皮肤白化病2型（OCA2）。患OCA1的个体中，负责产生酪氨酸酶的基因发生突变，而黑色素细胞正是利用酪氨酸酶来将酪氨酸转化为色素的。OCA2型白化病在非洲最为常见，其病因是OCA2基因发生突变。该基因编码P蛋白，而P蛋白的作用目前还没有完全搞清楚。这种突变很可能是引发白化病最古老的基因突变，可能是在非洲人类进化过程中出现的。
大部分患有OCA1的白化病患者都有白皮肤、白头发和没有色素的眼睛。这些患者的虹膜（眼睛中包围着瞳孔的有色部分）是苍白的，而瞳孔本身看起来则是红色的，这种红色由视网膜（眼球背后衬底组织的光敏感层）血管对光的反射造成。通常，瞳孔看起来是黑色的，因为视网膜中的色素分子会吸收光并阻止光的反射。患OCA2型白化病的患者能制造少量色素，因而症状不太明显。
法律上通常将白化病患者认定为盲人。这些人在胚胎期没有黑色素，从眼睛通向大脑视觉皮层的神经通路发育异常，这导致他们的深度知觉减弱。而且在眼睛缺少色素的情况下，视网膜光感受器可能会受到过分刺激，给大脑发出模糊不清的信息，还常常产生眼球震颤症状。
皮肤色素缺失使人们更容易患非黑色素瘤皮肤癌，例如鳞状细胞癌和基底细胞癌。而功能正常的黑色素细胞会给角质细胞着色，使细胞内部的细胞核和脱氧核糖核酸（DNA）免受太阳发出的紫外线的照射。白化病患者还可能过早地出现皮肤老化，因为阻挡紫外线的黑色素有助于防止皮肤出现皱纹或失去弹性。
美国明尼苏达大学的遗传学家理查德·金（Richard King）和托马斯·杰斐逊大学的细胞生物学家维塔利·阿莱克谢耶夫（Vitali Alexeev）等研究人员，正在研究可以修复白化病致病突变的基因疗法或药物。一些科学家已在治疗小鼠皮肤和毛发的局部脱色研究中取得了一些成果，但是要将这种研究成果应用于人类还有很长的路要走。
◎译者：詹浩
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